In che cosa consiste la misurazione della translucenza nucale e quanto è importante?

Lo screening ecografico delle aneuploidie (numero di cromosomi del feto non corretto) si effettua tramite la misurazione della translucenza nucale.

Si tratta di una piccola raccolta di liquido che si trova al di sotto della pelle della regione cervico-dorsale degli embrioni fra la X e la XIV settimana di gravidanza. In presenza di un aumento di spessore di questa falda di liquido, aumenta il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, cardiopatie e altre malattie genetiche o malformazioni.

Lo spessore della translucenza nucale aumenta con l’avanzare della gravidanza. Diventa quindi fondamentale datare la gravidanza in modo estremamente preciso, anche perchè la translucenza è significativa solo se viene misurata tra le 11,4 e le 14 settimane.

Questo marcatore è in grado di identificare fino all’80% dei casi di sindrome di Down.

Le pubblicazioni mostrano un indice di accuratezza che può spaziare dal 30% all’80%.

Questo perché la misurazione del valore va effettuata seguendo un protocollo molto preciso, quello della Fetal Medicine Foundation. L’operatore che esegue questo tipo di ecografia deve perciò essere appositamente certificato, utilizzare apparecchiature idonee e avere avuto un training adeguato.

Anche in questo caso il centro a cui ci si rivolge può fare la differenza. Altri parametri ecografici che possono migliorare l’efficienza dello screening, sono: nucleo di ossificazione del naso; dotto venoso; rigurgito della valvola tricuspide.

Questi marcatori richiedono ancora più esperienza da parte dell’operatore ed ecografi di altissima fascia. Aggiungendo questi dati il numero dei falsi positivi scende al di sotto del 5% .

Ricordiamo che, con la metodica dell’ultra-test, detto anche bi-test (screening biochimico+screening ecografico+età materna), l’affidabilità di previsione delle principali aneuploidie sale al 90%.