La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che può causare alterazioni oculari, scheletriche, cardiovascolari, polmonari e a carico del sistema nervoso.
I sintomi non sono sempre gli stessi, perché la malattia può manifestarsi in forma da lieve a grave.
Conosciamo le cause della sindrome di Marfan?
La causa risiede in una mutazione del gene che codifica la fibrillina, una proteina che aiuta il connettivo ad essere più resistente.
Il Connettivo è il tessuto di sostegno che tiene unite e sostiene le diverse strutture dell’organismo.
È una malattia familiare?
Spesso si tratta di una malattia familiare, ma nel 25% dei casi non esiste familiarità, indicativo del fatto che esistono possibili forme sporadiche della malattia.
Cosa accade a queste persone?
In presenza delle mutazioni geniche tipiche della sindrome di Marfan (se ne riconoscono 50 diversi tipi), il tessuto connettivo si indebolisce.
Vengono interessate ossa, articolazioni e organi interni, come il cuore, i vasi sanguigni e i polmoni, ma anche gli occhi e il Sistema Nervoso Centrale (SNC).
I tessuti indeboliti si allungano, distorcono e possono, in alcuni casi, arrivare a lacerarsi.
Quali complicanze possono intervenire?
Le complicanze più gravi, possono essere:
- dissezione aortica
- alterazioni delle valvole cardiache
- distacco di retina e dislocazione del cristallino
- pneumotorace
Come si riconosce chi è portatore della sindrome di Marfan?
L’aspetto di queste persone, generalmente, è abbastanza tipico: sono più alte della media (rispetto ai coetanei e ai familiari) e hanno un’apertura delle braccia superiore alla loro altezza.
Le dita sono lunghe e sottili (aracnodattilia) e spesso lo sterno è escavato.
Frequentemente coesistono altre anomalie scheletriche, come: lassità articolare e legamentosa, cifosi toracica e scoliosi.
Perché parliamo di sindrome di Marfan in ambito cardiologico?
Le complicanze più temibili di questa malattia si presentano a carico dell’apparato cardiovascolare.
La parete dell’Aorta indebolita, può provocare infiltrazioni di sangue al suo interno e causarne la lacerazione (DISSEZIONE AORTICA) oppure essere responsabile della sua progressiva dilatazione (ANEURISMA).
Temibili anche le complicanze valvolari.
Se l’Aorta si dilata progressivamente, la Valvola Aortica può diventare incontinente e determinare un rigurgito.
Anche la Valvola Mitrale (posta tra Atrio e Ventricolo sinistro del cuore) può diventare incontinente (rigurgito mitralico) o prolassare, causando reflusso di sangue nell’Atrio sinistro.
Le valvole, oltre ad essere malfunzionanti, sono anche più soggette ad infezioni, complicando il quadro con un’Endocardite infettiva.
Cosa può succedere a carico degli altri organi e apparati?
A livello polmonare, la complicanza più frequente è il Pneumotorace, come conseguenza della formazione di bolle d’aria.
Dal punto di vista oculistico, possono intervenire la dislocazione del cristallino o un distacco di retina.
La manifestazione più frequente a carico del SNC, è l’ectasia durale, ovvero la dilatazione del tessuto che riveste il midollo spinale, con possibili conseguenze neurologiche.
Qual è l’aspettativa di vita di questi pazienti?
Una volta, chi aveva la sindrome di Marfan moriva entro i 50 anni per le complicanze. Ora l’aspettativa di vita è normale, grazie alla prevenzione della dissecazione e delle rotture dell’Aorta.
Esiste una terapia per la sindrome di Marfan?
Non esiste una terapia per questa malattia. Vengono curate le complicanze.
Per la prevenzione e la cura delle complicanze cardiovascolari, è fondamentale sottoporsi a Visita Cardiologica + Ecocolordoppler cardiaco almeno ogni anno.
In genere il Cardiologo prescrive β-bloccanti che rallentano la frequenza cardiaca e diminuiscono la forza delle contrazioni cardiache.
In caso di riscontro di alterazioni aortiche o valvolari, il Cardiologo invia al Cardiochirurgo quando la correzione chirurgica diventa necessaria.
Quali altri specialisti sono da coinvolgere?
Gli altri specialisti coinvolti nella cura di questi pazienti, sono il Fisiatra e l’Ortopedico (per il trattamento delle alterazioni muscolo-scheletriche e legamentose), l’Oculista e lo Pneumologo.
Esiste un organismo a cui i familiari possono rivolgersi?
Ci si può rivolgere alla NATIONAL MARFAN FOUNDATION per avere informazioni più approfondite su questa malattia.
A che cosa bisogna fare attenzione?
Esistono forme fruste di sindrome di Marfan, in cui l’unica alterazione che si riscontra è la dilatazione della radice dell’Aorta.
Quest’anomalia deve essere prontamente riconosciuta dal Cardiologo, in corso di Ecocolordoppler Cardiaco, per prevenire la causa principale di morte in questi soggetti: la DISSEZIONE AORTICA. In questi casi, il Cardiologo richiede in genere la consulenza del Cardiochirurgo.
Cosa puoi prenotare in HTC?
In HTC, a Stradella-PV, puoi prenotare:
- ECG (Elettrocardiogramma con refertazione del Cardiologo)
- Screening Cardiologico Maschile e Femminile (personalizzato secondo i fattori di rischio individuali e per genere)
- Check-up Cardiovascolare personalizzato
- Visita Chirurgica Vascolare e Angiologica
- Ecolordoppler: TSA; Aorta e grossi vasi addominali; Arterie renali (per lo studio dell’Ipertensione); Arterie e Vene arti superiori e inferiori.
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10 Ottobre 2024