l tumore al seno è ereditario? Quando sospettare un rischio? Quali sono le famiglie a rischio?
Il tumore al seno è ereditario?
Solitamente il tumore al seno è ad insorgenza casuale e non ereditaria.
Tuttavia in circa il 7% dei casi ci si può riferire ad una causa genetica.
In questo caso il rischio di ammalarsi è ereditario, cioè può essere trasmesso da un genitore con il 50% di probabilità.
Quando sospettare un rischio?
Nelle famiglie “a rischio” i casi sono numerosi e coinvolgono spesso soggetti giovani.
Frequentemente c’è associazione di neoplasie ovariche.
Quali sono le famiglie a rischio?
Quelle che presentano:
- più casi di neoplasia mammaria e/o ovarica in parenti di I e II grado
- tumori giovanili < di 36 anni per la mammella, < di 40 per l’ovaio
- tumore mammario bilaterale -tumore mammario ed ovarico nello stesso soggetto
- tumore mammario maschile
Donna ad alto rischio
Il rischio di tumore mammario/ovarico è correlato alla presenza di mutazioni genetiche note come BRCA 1 e BRCA 2.
Tale mutazione può essere trasmessa ai figli, con la differenza che nel maschio, considerato portatore sano, il rischio di sviluppo di un tumore mammario è molto basso; per contro, nella femmina, il rischio è molto alto.
L’accertamento può essere fatto con un prelievo ematico rivolgendosi a genetisti qualificati.
Se il test è positivo?
- I provvedimenti disponibili per sperare di prevenire lo sviluppo della neoplasia sono:
- Alimentazione corretta e moderata attività fisica
- Programma di sorveglianza: mammografia, ecografia, RMN ad intervalli personalizzati
- Farmaco prevenzione? … Studi in corso
- L’opzione chirurgica, miniinvasiva, può essere la soluzione radicale. Angelina Jolie docet.
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9 Aprile 2014